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Hemocromatosis: los síntomas

La hemocromatosis no siempre produce síntomas notables.

Hasta la edad de 20 años, el hierro se usa para crecer. Es entre 20 y 35 años que uno comienza a tener de 4 a 5 g de hierro en sobrecarga.

Desafortunadamente, la hemocromatosis a menudo se diagnostica solo entre las edades de 50 y 70 años, cuando el paciente ya tiene una sobrecarga de hierro de 40 a 50 g.

A esta edad, la enfermedad ya es grave. Por lo tanto, se puede decir que hay dos formas clínicas de la enfermedad.

1 - Entre 20 y 35 años

Si el diagnóstico se realiza a una edad relativamente temprana, los signos no serán muy evidentes y la enfermedad será crónica pero benigna. El hierro tocará las articulaciones pequeñas, las glándulas endocrinas.

Los síntomas que deben ser notados:

  • fatiga severa debido a la glándula pituitaria, tiroides, glándulas suprarrenales;
  • trastornos sexuales (pérdida de la erección, amenorrea);
  • trastornos articulares de los dedos (mayor e índice);
  • problemas cardíacos (taquicardia leve)
  • una coloración grisácea de la piel.

Estos síntomas, a menudo subestimados, deben atraer la atención del médico general, ya que no es normal tener estos trastornos a los 20-35 años.

Por lo tanto, todos deben hacer al menos una vez en la vida, preferiblemente entre 20 y 35 años, un ensayo de ferritina y la saturación de transferrina.

En presencia de estos síntomas en una persona joven, la ferritina debe dosificarse primero y, si la cantidad de ferritina es superior a 500 ng / ml, es excesiva y puede alcanzar los 1.500, 2.000, 3.000 ng / ml.

Luego, es necesario medir la saturación de la transferrina, la proteína que transporta el hierro en el cuerpo (si hay una gran cantidad de hierro absorbido, llevará de 60 a 90% de hierro en lugar de 30%).

Para confirmar el diagnóstico de hemocromatosis, será necesario encontrar la mutación del gen homocigoto C282Y o C282Y / H63D doble heterocigótico (también mediante un análisis de sangre).

2 - Entre 50 y 70 años

El diagnóstico de hemocromatosis generalmente se realiza cuando los pacientes ya tienen de 30 a 50 gramos de hierro en el cuerpo. En este caso, la hemocromatosis puede considerarse una enfermedad grave, porque en esta etapa el hierro ya ha alterado varios órganos.

No tratada a una edad temprana, esta enfermedad genética puede causar un ataque:

  • hígado (cirrosis),
  • páncreas (diabetes),
  • corazón (insuficiencia cardíaca),
  • de trastornos sexuales,
  • trastornos de las articulaciones (necesidad de colocar prótesis de cadera, prótesis de rodilla ...).

Los pacientes con hemocromatosis a menudo no pueden continuar una vida normal debido a fatiga, dolor en las articulaciones, problemas cardíacos, huesos (osteoporosis) y no son válidos.

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