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Feocromocitoma: las causas

Las causas del feocromocitoma son genéticas en el 40% de los casos.

Doce genes fueron identificados como involucrados en la aparición de feocromocitomas y paragangliomas (el mismo tumor que el feocromocitoma, pero localizado fuera de la glándula suprarrenal). Los médicos suponen que hay otros genes involucrados. Pero estos genes aún no descubiertos no explican el 60% restante de los feocromocitomas.

El progreso de la genética ha revolucionado el enfoque del feocromocitoma y ha permitido conocer mejor sus causas. También revelaron que las formas familiares a menudo son múltiples, recidivantes y a veces malignas (15% de los casos). También han mejorado la atención al paciente y el tratamiento de la enfermedad. La verdadera novedad radica en la detección temprana de pacientes en riesgo y su entorno inmediato.

Este examen se basa principalmente en el examen clínico con las metanefrinas y la cromogranina A (marcadores de feocromocitoma) en la sangre y en la orina de 24 horas. El examen clínico también establece el nivel de potasio y el azúcar en la sangre.

No existe un marcador biológico que indique la naturaleza benigna o cancerosa (maligna) de un feocromocitoma. Es solo si descubrimos metástasis a distancia que hacemos el diagnóstico ...

En una persona menor de 40 años, las pruebas genéticas se han vuelto esenciales. Se lleva a cabo en un centro especializado, en el contexto de una consulta multidisciplinaria, en presencia de un genetista y un psicoterapeuta; por supuesto, también es necesario tener en cuenta las reacciones de los pacientes y ayudarlos.

Si se identifica que el paciente tiene una mutación en un gen, debe advertir a su familia; luego se ofrece una evaluación genética a los padres directos (padre, madre, hermano, hermana, hijos).

Tres genes (VHL, SDHB y SDHD) están involucrados en más del 80% de las formas de la enfermedad. Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2), Von Hippel-Lindau (VHL) o neurofibromatosis tipo 1 (NF1) predisponen a las formas genéticas heredadas de la enfermedad.

¿Cómo se transmite una enfermedad genética?

Hay más de 6, 000 enfermedades genéticas enumeradas. ¿Qué es una enfermedad genética y cómo se puede transmitir?

Imágenes médicas (CT, MRI o gammagrafía) se utilizan para visualizar la ubicación y el tamaño del tumor en la glándula suprarrenal.

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